わが国では、生まれた赤ちゃん全員を対象に、公費で、先天性代謝異常検査が行われています。検査の対象となる先天性の代謝異常の病気を、症状の出る前に発見し、すぐに治療を開始することによって、重大な障害が起きるのを防ぐことができます。

通常、生後4～5日目の退院前に検査し、再検査や精密検査が必要となれば、すぐに連絡し、再検査をしたり、精密検査のご案内をしています。検査で異常がなかった場合は、一か月健診の時に、検査結果報告書をお渡ししています。検査料は、公費で無料となりますが、採血料は退院時に入院費に含めていただいています。

近年、タンデムマス法という検査法が開発され、一度により多くの疾患の検査ができるようになりました。新潟県でも、今年から、この検査法が導入され、これまでの6疾患（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、先天性副腎過形成症、先天性甲状腺機能低下症）から、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常などを含めた19疾患に拡大され、本年1月1日生まれの赤ちゃんから新しい検査が行われています。詳細については、出産後に、「先天性代謝異常等検査のご案内」をお渡ししますので、それをお読みいただき、検査の申し込みをしていただきます。